Down Sendromu

DOWN SENDROMU NEDİR?

En basit tanımıyla down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.

Down Sendromu embroyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

Çocuğunuz fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir.Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down sendromlu olması bir genetik farklılıktır.

Down sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, down sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiçbir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi,diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yenekeleri ve düşünceleri vardır.

NEDEN ÇOCUĞUM DOWN SENDROMLU?

Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur. Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

Down sendromu için 2 grup test uygulanmaktadır.

Tarama Testleri: Bu testler hiçbir zaman kesin bir sonuç vermez, ancak hangi bebeklerde Down sendromu görülme riskinin daha yüksek olduğunu gösterir.Bu testler anne veya bebeğe herhangi bir risk oluşturamazlar.

1. İlk Trimester Tarama Testi

   11-14 Testi temel olarak iki ayrı incelemenin bir arada değerlendirilmesi ile yapılır.Bunlar : bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığının ultrason ile ölçülmesi anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan BHCG nin serbest kısmının (FBHCG) ve PAPP-A adı verilen proteinin ölçülmesidir.Bu ölçümler tek başlarına yapıldıklarında duyarlılıkları düşükken bir arada değerlendirildiklerinde başarı şansın %90 a kadar çıkmaktadır.



2. İkinci Trimester Tarama Testi

Üçlü test olarak adlandırılan inceleme down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir.Adından da anlaşıldığı üzere anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin varlığı test edilir, bunlar ise:

beta hCG

Alfa-feto protein (AFP)

Estriol (E3)'dir.

beta hCG

Alfa-feto protein (AFP)

Estriol (E3)'dir.